Esclerose lateral amiotrófica: atualizações sobre diagnóstico e tratamento da doença

Também conhecida como doença do neurônio motor, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) afeta cerca de 600 mil pessoas mundo afora. No Brasil, a estimativa é de existam 12 mil portadores. De origem neurológica e sem cura, a patologia é degenerativa e provoca a morte dos neurônios responsáveis pelos movimentos.

Ainda que o Brasil seja considerado uma referência na América Latina pela assistência prestada, a pesquisa científica no país em torno da ELA carece de maior atenção. Por aqui, um trabalho de destaque desenvolvido pela Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA), que atua no suporte aos portadores da doença. Além disso, a entidade acompanha pesquisas científicas e eventos que possam oferecer novas perspectivas aos pacientes.

“Poucas pesquisas clínicas internacionais multicêntricas tiveram centros brasileiros incluídos como participantes, assim como são raras as ocorrências de ensaios clínicos randomizados iniciados no Brasil”, lamenta o neurologista Wladimir Pinto, diretor da ABrELA.

Um dos centros de referência é o Instituto Paulo Gontijo (IPG), de São Paulo. Criada em 2005, a instituição dedica-se a desvendar as causas e a cura da doença. Ao lado do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da Universidade de São Paulo (USP) e do setor de Pesquisa e Desenvolvimento do Grupo Fleury, o IPG integra o Project MinE, um consórcio internacional centralizado na Holanda que pretende analisar o genoma completo de pacientes com ELA.

Conheça a atualização em Terapêutica da Sociedade Brasileira de Clínica Médica (SBCM)

No Brasil, os pesquisadores estudam a carga genética de 15 mil pessoas com ELA e comparam o material com os genes de outros 7,5 mil pessoas que não têm a doença. O objetivo do estudo é definir um perfil dos portadores da doença, identificar os genes causadores da patologia e compreender o modo como eles atuam no organismo.

Conhecer o funcionamento genético da esclerose lateral amiotrófica é fundamental para entender, também, a sua progressão. Para os pesquisadores da doença, a combinação multifatorial entre falhas genéticas e genes saudáveis ainda desafia a compreensão quanto à expectativa de vida.

Se por um lado havia o consenso de que o paciente pode viver até três anos após o diagnóstico, há casos como do físico Stephen Hawking, que resistiu mais 40 anos com a doença. Fatos assim tornam a ELA repleta de enigmas. No futuro, inclusive, o mapeamento genético poderá contribuir com o desenvolvimento de medicamentos mais efetivos em seu controle. Ou, quem sabe, até mesmo para a sua cura.

Saiba mais sobre diagnóstico, tratamento e perspectivas de controle da ELA:

Princípios para diagnóstico

Do ponto de vista clínico, o diagnóstico da ELA é considerado conclusivo. “Os sinais sugestivos de comprometimento do neurônio motor inferior, associados a envolvimento do neurônio motor superior, são muito típicos. E, quando presentes em conjunto, dificilmente acarretam dificuldade diagnóstica”, explica o neurologista Wladimir Pinto, diretor da ABrELA.

A morte gradativa dos neurônios responsáveis pelos movimentos provoca uma série de problemas. Conheça os principais:

– Atrofia muscular

– Fasciculações

– Fraqueza muscular

– Hiperreflexia

– Sinais patológicos piramidais,

– Clônus aquileu

– Hipertonia espástica

Ainda assim, casos em estágios iniciais exigem exames complementares, a fim de exclusão de doenças infecciosas, autoimunes, inflamatórias, metabólicas e hereditárias.

“É sempre interessante correlacionar as disfunções clínicas de neurônios motores superior e inferior, respectivamente, com exames de ressonância magnética de crânio e coluna cervical e com a eletroneuromiografia de quatro membros e região bulbar”, afirma Pinto.

Os exames são essenciais para avaliação de causas secundárias e diagnósticos diferenciais.

Em casos de dúvida diagnóstica ou com elementos indicativos de difícil manejo (como em disfunções bulbares graves e precoces em pacientes com disfunção cognitiva associada ou em formas familiares da doença), deve-se encaminhar do paciente para avaliação com um neurologista especialista em doenças neuromusculares.

Tratamento da esclerose lateral amiotrófica

Existem três aspectos elementares no tratamento medicamentoso da doença. Veja quais são:

1. O tratamento básico é feito com o uso de Riluzol. No Brasil, o medicamento é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – ainda que nos últimos anos tenha havido relatos de falta do remédio nas farmácias da rede pública em todo o Brasil. Para o diretor da ABrELA, o impacto da droga em relação à modificação prognóstica motora, ventilatória e de expectativa de vida é pouco significativo.
2. Ensaios clínicos e experiências de diferentes centros de estudos têm se debruçado sobre o Edaravone. O medicamento está sendo testado de maneira limitada, num grupo específico de pacientes com doença em fase inicial e sem envolvimento ventilatório significativo. Fármacos como a metilcobalamina e a L-serina precisam de maior aprofundamento em seus estudos, segundo Pinto.
3. Para as formas familiares de ELA (relacionadas aos genes SOD1 e C9ORF72), o neurologista e diretor da ABrELA considera “promissor” o tratamento com oligonucleotídeos antisense.

Equipe multidisciplinar

Independentemente do estágio da doença, a avaliação e o acompanhamento do paciente exigem o envolvimento de equipe multidisciplinar. Entre as especialidades fundamentais destes profissionais estão:

– Fisioterapia motora e respiratória

– Nutrição

– Fonoaudiologia

– Psicologia

A atuação multidisciplinar junto à equipe médica neurológica contempla as diferentes demandas de sintomas apresentados pelo paciente. Desta maneira, a pessoa ganha maior qualidade de vida. “Infelizmente, na maioria das vezes poucos pacientes conseguem acesso a todos esses profissionais necessários aos seus cuidados”, comenta.

As intervenções multidisciplinares são mais comuns em pacientes vinculados a centros de pesquisas de universidades e a entidades como a ABrELA e o IPG. Ou em pacientes que possuem cuidados domiciliares em homecare. “Não há como oferecer boa assistência que não seja através da formação de equipes multidisciplinares treinadas e habilitadas ao cuidado do paciente com doença neuromuscular.”

Para saber mais sobre a progressão da esclerose lateral amiotrófica e os estudos recentes com resultados promissores, faça seu cadastro no formulário abaixo e tenha acesso ao material grátis que nós preparamos pra você: